بيماران هموفيلي مشاهده در قالب PDF چاپ فرستادن به ایمیل

انواع هموفیلی:

هموفیلی A و B اختلالات انعقادی وابسته به کروموزوم جنسی هستند که به ترتیب بر اثر جهشهایی در ژنهای F۸C و F۹ ایجاد می‌شوند. جهشهای F۸C موجب کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی ۸ ( فاکتور هشت )و جهشهای ژن F۹ باعث کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی ۱۱ می‌شوند. هموفیلی نوعی اختلال در تمام نژادها و بدون ترجیح نژادی است. میزان شیوع هموفیلی A از هموفیلی B بیشتر است. هموفیلی نوع C یک نوع اختلال ژنتیکی اتوزومال است که به علت کمبود فاکتور یازده خونی می باشد.

شرح بیماری:

این بیماری از طریق مادر به پسرانش منتقل شده و مردان نمی‌توانند بیماری را به پسرانشان منتقل کنند. هموفیلی در ۸۵ درصد موارد ناشی از کمبود فاکتور انعقاد خون شماره ۸ است و این نوع هموفیلی موسوم به هموفیلی A یا هموفیلی کلاسیک است. در ۱۵ درصد دیگر بیماران هموفیلیک، تمایل به خونریزی بر اثر کمبود فاکتور انعقادی ۱۱ بوجود می‌آید. هر دوی این فاکتورها بطور ژنتیکی از طریق کروموزوم X به صورت یک خاصیت مغلوب انتقال می‌یابند.بنابراین تقریباً هیچگاه یک زن مبتلا به هموفیلی وجود نخواهد داشت زیرا لااقل یکی از کروموزومهای جنسی او دارای ژنهای سالم خواهند بود. اگر یکی از کروموزوم های جنسی زن معیوب باشد وی یک ناقل هموفیلی خواهد بود و این بیماری را به نیمی از فرزندان پسر خود منتقل خواهد کرد و حالت ناقل بیماری بودن را به نیمی از دختران خود انتقال خواهد داد.این بیماران معمولاً با التهاب مفاصل روبرو هستندبه همین دلیل در هنگام بروز درد و التهاب از راه رفتن عاجز میشوند.

علایم شایع:

 علایم اولیه هموفیلی خونریزی های طولانی پس از خراش های کوچک است. البته عقیده عمومی بر این است که اینگونه خونریزی های کوچک ولی طولانی باعث مرگ شخص مبتلا نمی‌شود ولی به تدریج بیماری پیشرفت نموده علایم شدیدتری از قبیل خونریزیهای دردناک داخل مفصلی مانند مفصل زانو ایجاد خواهد کرد.اینگونه حوادث با کوچک‌ترین تحریکی پیش می‌آید و احتمالاً یک پسر بچه را از انجام بازی محبوبش یعنی فوتبال و یا انجام هر کار کوچک دیگری که احتمال دارد زانو دچار پیچیدگی شود باز می‌دارد. تجمع خون در مفاصل ممکن است باعث خشک شدن مفصل شده و کودک را بطور کامل فلج کند و یا خونریزیهای غیر منتظره‌ای در ماهیچه‌ها به وقوع بپیوندد.

فنوتیپ و سیر طبیعی:

 موفیلی معمولاً بیماری مردان است هر چند ندرتا خانمها هم به علت انحراف غیر فعال شدن کروموزوم ایکس از حالت طبیعی مبتلا می‌شوند. از نظر بالینی این دو نوع هموفیلی غیر قابل افتراق هستند. هر دوی اینها با خونریزی به داخل بافتهای نرم، ماهیچه‌ها و مفاصل متحمل وزن مشخص می‌شوند. خونریزی ظرف چند ساعت تا چند روز پس از تروما رخ می‌دهد و اغلب تا چند روز یا چند هفته ادامه می‌یابد.آنهایی که بیماری شدیدی دارند معمولاً در دوره نوزادی به علت هماتوم شدید سر یا خونریزی طولانی از زخمهای ناف یا محل ختنه تشخیص داده می‌شوند. افراد دچار بیماری متوسط اغلب تا زمانی که شروع به خزیدن یا راه رفتن نکنند دچار هماتوم نمی‌شوند و لذا تا آن زمان بیماری آنها تشخیص داده نمی‌شود.

درمان:

 اگر چه کار آزماییهای فعلی ژن درمانی بسیار امیدوار کننده به نظر می‌رسند، هیچ درمانی علاج دهنده‌ای بجز پیوند کبد برای هموفیلی A و B وجود ندارد. هر گاه شخص مبتلا به هموفیلی دچار خونریزی شدید و طولانی شود تقریباً تنها درمانی که واقعا موثر است تزریق فاکتور انعقادی شماره ۸ خالص است. قیمت این فاکتور بسیار گران بوده و زیاد نیز در دسترس نیست زیرا اولا این فاکتور فقط می‌تواند از خون انسان و آنهم فقط به مقادیر فوق‌العاده اندک بدست آورد. فاکتور ۸ به روش مهندسی ژنتیک نیز تهیه شده و بنام ادویت (Advate) و برای مصرف انسانی در دسترس بیماران قرارگرفته است. بسیاری از بیماران پس از مدتی بدلایلی مانند تولید آنتی بادیهای خنثی کننده قادر به ادامه مصرف فاکتور هشت انسانی نیستند و باید از نوع حیوانی آن استفاده کنند یا اینکه از فاکتور هفت نوترکیب انسانی استفاده کنند که هم اکنون یک شرکت دانمارکی با نام تجاری نوووسون (Novoseven) آنرا تولید میکند. به دلیل گرانی فوق العاده زیاد بسیاری از کشورها و افراد قادر به تهیه این داروهای نوترکیب نیستند. نوع بیوژنریک یا بیوسیمیلار این دارو توسط شرکت آریوژن تولید شده و بنام آریوسون در اختیار بیماران هموفیلی قرارگرفته است.

خطر توارث:

 اگر خانمی سابقه خانوادگی هموفیلی داشته باشد با تجزیه و تحلیل پیوستگی یا شناسایی دو ژن جهش یافته F۸C و F۹ تجمع یافته در خانواده می‌توان وضعیت حامل بودن او را تعیین کرد. تشخیص افراد حامل با سنجش آنزیمی دشوار می‌باشد و همه جا مقدور نیست. اگر مادری حامل باشد هر یک از پسرانش به احتمال ۵۰ درصد ژنهای جهش یافته را به ارث خواهند برد. اگر مادری دارای پسری مبتلا به هموفیلی باشد اما هیچ خویشاوند مبتلای دیگری نداشته باشد احتمال حامل بودن او ۲ در ۳ است. '

اگر ورزش می کنید، حتماً با انواع کبودی ها و زخم هایی که روی دست و پا ایجاد میشود آشنایی دارید. اما برای افرادیکه مبتلا به اختلال خونریزی که هموفیلی نامیده می شود هستند، حتی کوچکترین زخم ها و کبودی ها مشکل بسیار بزرگی را پدید می آورد.
هموفیلی چیست؟
هموفیلی بیماری است که از لخته شدن خون جلوگیری می کند، به همین دلیل خونریزی در افرادیکه به این بیماری مبتلا هستند، دیرتر از سایرین بند می آید. این یک اختلال ژنتیکی است و این یعنی درنتیجه ایجاد تغییر در ژن ها پدید می آید که می تواد ارثی باشد (از والدین به بچه رسیده باشد) یا حین رشد در رحم ایجاد شده باشد. "همو" به معنی خون است و "فیلی" به معنی تمایل به سمت چیزی داشتن است. فردی که به هموفیلی مبتلاست، تمایل به خونریزی زیاد دارد. این بیماری بیشتر در پسرها اتفاق می افتد، گوچه بیماری بسیار نادر است: تقریباً یکی از 8000 پسر با این بیماری مبتلا می شود. این بیماری می تواند تمام افراد را از نژادها و ملیت های مختلف مبتلا کند.
اکثر افراد وقتی دچار جراحت می شوند، بدن آنها به طور طبیعی از خود محافظت میکند. سلول های چسبنده در خون که پلاکت های خونی نامیده می شوند، به قسمتی از بدن که دچار خونریزی شده است رفته و آن منفذ را می بندند. زمانیکه پلاکت ها منفذ را می بندند، موادشیمیایی آزاد می کنند که پلاکت های چسبنده بیشتری را جذب کرده و پروتئین های مختلفی را در خون که فاکتورهای لختگی خون نامیده می شوند، را فعال می کند. این پروتئین ها برای تشکیل فیبر با پلاکت ها ادغام می شوند و این فیبرها لخته ها را قوی تر کرده و خونریزی متوقف می شود.
بدن ما 12 عامل لخته کردن دارد که در این روند با یکدیگر کار می کنند. پایین بودن عامل 8 و 9 باعث بروز هموفیلی می شود. فردی که مبتلا به هموفیلی است فقط در یکی از این عوامل کمبود دارد، یعنی یا در عامل 8 یا در عامل 9 نه در هر دو اینها.
هموفیلی دو نوع متفاوت دارد.
تقریباً %80 از موارد هموفیلی، هموفیلی A هستند که کمبود فاکتور 8 می باشد. هموفیلی B زمانی اتفاق می افتد که فرد دچار کمبود فاکتور 9 باشد.
هوفیلی برحسب میزان فاکتورهای لخته کردن در خون بیمار، به سه دسته، خفیف، متوسط و شدید طبقه بندی می شود. اگر فرد فقط %1 یا کمتر از فاکتور تحت تاثیر را تولید کند، بیماری او شدید یا حاد تلقی می شود. اگر این میزان %2 تا %5 باشد، متوسط و اگر بین %6 و %50 باشد، خفیف خواهد بود. به طور کلی، افرادیکه مبتلا به انواع خفیف تر هموفیلی هستند هر از گاه دچار خونریزی شدید می شوند، درحالیکه هموفیلی های شدید بیشتر دچار این خونریزی ها می شوند.
اکثر افراد مبتلا به هموفیلی در زمان کودکی و خردسالی متوجه مشکل خود میشوند. گاهی اوقات این بیماری آنقدر خفیف است که فرد تازمانیکه قصد انجام یک عمل جراحی مثل عمل لوزه یا آپاندیس را پیدا نکند، متوجه این مشکل نمی شود و با آزمایش خونی که قبل از عمل جراحی توسط پزشک انجام می شود، بیماری او آشکار می شود.
علت پیدایش هموفیلی
مردها و زنان هرکدام 23 جفت کروموزوم دارند. زن ها دو کروموزوم X و مردها یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند. هموفیلی اختلال ژنتیکی مربوط به کروموزم X می باشد و این یعنی از مادر به پسر منتقل می شود. اگر مادر در یکی از کروموزم های X خود ناقل ژن هموفیلی باشد، همه پسرهای او %50 شانس ابتلا به هموفیلی را دارند.
گرچه دختران معمولاً به ندرت دچار علائم بیماری هموفیلی می شوند، اما می توانند ناقل این بیماری به شمار روند. برای اینکه یک دختر به این بیماری مبتلا شود، باید این بیماری از هم ازکروموزومی که از پدر خود دریافت می کند، و هم از کروموزوم X مادر خود دریافت کند. گرچه این مسئله غیرممکن نیست اما بسیار بسیار نادر است.
علائم و نشانه های هموفیلی
اگر به تازگی متوجه شده اید که مبتلا به هموفیلی هستید، احتمالاً به نوع خفیف آن مبتلا هستید.
علائم هموفیلی عبارتند از:
    کبودی هایی که با محل و تعداد غیرطبیعی
    خون دماغ هایی که بند نمی آیند
    خونریزی بسیار زیاد از گزیدن لب یا پر کردن دندان
    درد و ورم مفاصل
    خون در ادرار
اقدامات پزشکان
پزشکان هموفیلی را با انجام آزمایش خون تشخیص می دهند. گرچه این بیماری قابل درمان نیست (مگر از طریق پیوند کبد) اما قابل کنترل است.
یک زخم و جراحت جزئی و کوچک برای افراد مبتلا به هموفیلی چندان دشوارتر از افراد سالم نیست اما خونریزی های داخلی واقعاً جدی و مشکل ساز خواهد بود. زمانیکه خونریزی در مفاصل، عضلات، یا اندام های داخلی بدن اتفاق می افتد، درمان ضروری خواهد بود. به بیمارانی که به انواع بسیار جدی تر این بیماری مبتلا هستند، معمولاً فاکتوری که از آن کمبود دارند، تزریق می شود که درمان جایگزین فاکتور لختگی نام دارد. فاکتورهای لختگی از طریق Iv به رگ فرد تزریق می شود و اینکار در بیمارستان، مطب پزشک، و حتی منزل خود بیمار قابل انجام است.
افرادیکه به انواع خفیف تر این بیماری مبتلا هستند، معمولاً نیازی به این تزریق ها وجود ندارد مگر اینکه جراحت ی عمل جراحی جدی داشته باشند.
اگر شما نیز مبتلا به هموفیلی هستید، احتمالاً با گروهی از پزشکان خون شناسی، پرستاران و مددکاران اجتماعی آشنا هستید. تیم پزشکی شما، می تواند به شما کمک کند تا با نحوه خونریزی های داخلی آشنا شوید (محلی که خونریزی در آن اتفاق می افتد معمولاً گرم شده و احساس خارش و قلقلک می کند). دانستن این مسئله اهمیت بسیار زیادی دارد چون زمانیکه دچار خونریزی داخلی می شوید، برای بند آوردن خونریزی نیاز به جایگزین کردن و تزریق فاکتور لختگی مفقود است.
اگر تزریق فاکتور لختگی را در خانه انجام می دهید، تیم پزشکیتان احتمالاً به شما و خانواده تان آموزش می دهد که چطور فاکتور لختگی را مخلوط کرده و درون رگ تزریق کنید. اگر تقریباً هر از گاهی دچار خونریزی می شوید، پزشکتان باید از شما بخواهد که به طور مرتب تزریق کنید تا از ایجاد خونریزی در مرحله اول جلوگیری کنید. در این شرایط لوله کوچمی درون سینه تان کاشت می شود که از طریق آن دیگر نگران پیدا کردن رگ و درد تزریق نخواهید بود.
دانشمندان این روزها روی درمان ژنی برای افراد هموفیلی کار می کنند. ژن درمانی تکنیکی آزمایشگاهی است که سعی بر فراهم آوردن اطلاعات ژنتیکی برای بدن که فاقد آن است، دارد. هموفیلی تست خوبی برای ژن درمانی خواهد بود چون فقط به خاطر وجود یک ژن معیوب ایجاد می شود.
زندگی کردن با بیماری هموفیلی
اگر مبتلا به هموفیلی هستید، زندگی روزمره تان کاملاً عادی خواهد بود. ورزش برای نوجوانان مبتلا به هموفیلی اهمیت زیادی دارد چون باعث قدرتمندتر شدن عضلات شده که خوریزی مفاصل را کاهش می دهد. شنا و دوچرخه سواری ورزش هایی بسیار عالی هستند چون فشار چندانی بر عضلات وارد نمی کنند. درواقع، شما می توانید در هر ورزشی شرکت داشته باشید، گرچه ورزش های تیمی مثل فوتبال، بسکتبال، بیسبال خطرات بیشتری داشته و ورزش های برخوردی مثل فوتبال، بوکس، چوگان، و هاکی، برای شما ممنوع می باشد چون اختمال آسیبدیدگی در آن بیشتر است.
حفظ وزن سالم نیز اهمیت بسیار زیادی دارد زیرا اضافه وزن می تواند روی بدن فشار وارد کند. همچنین از مصرف هر محصول حاوی آسپیرین، ایبوپروفن، یا ناپروکسین سدیم خودداری کنید. همه این داروها از لخته شدن خون جلوگیری می کند
.
اگر مبتلا به هموفیلی هستید و می خواهید با افراد دیگری که مبتلا به بیماری شما هستند ارتباط داشته باشید، می توانید با همسالان خود به اردو بروید. در این اردوها می توانید هم تفریح کنید و هم یاد بگیرید که چطور به بهترین وجه از خودتان مراقبت کنید.
در زمانهایی که وضعیت بیماریتان شما را فکر فرو می برد و ناراحتتان می کند، با خودتان فکر کنید که تنها نیستید. با مادر یا پدرتان، پزشکتان، پرستار یا هر کس دیگری از تیم مراقبتی خود صحبت کنید. آنها می توانند به شما کمک کنند تا با جوانب روحی و احساسی مشکلتان کنار بیایید.
مبتلا بودن به هموفیلی به این معنا نیست که نمی
توانید کار کنید، با دیگران ارتباط برقرار کنید یا کارهایی که افراد دیگر انجام میدهند را انجام دهید. باید درمورد موقعیتتان هوشیار باشید. هر چه که می توانید یاد بگیرید تا بتوانید به بهترین نحو ممکن از خود مراقبت کرده و بهترین و مناسب ترین تصمیم ها را برای زندگیتان بگیرید.
منبع : گیگا پارس  پایگاه دانش وخدمات فارسی

چه کسي به هموفيلي مبتلاست ؟

به طور کلي هموفيلي تقريبآً هميشه در مردان ديده مي شود . در يک سوم افراد هموفيلي سابقه خانوادگي هموفيلي وجود ندارد . از هر ۵۰۰۰ نوزاد پسر که متولد مي شوند يک نفر به هموفيلي مبتلاست . در حال حاضر حدود ۴۰۰۰ بيمار هموفيلي در کشورمان شناسائي شده اند .

علائم هموفیلی :

به طور کلي علائم هموفيلي بيشتر پس از راه افتادن در کودکان بروز مي کند . در اين موارد به دنبال زمين خوردن کودک ، خونمردگي در پوست يا خونريزي از لب يا زبان ايجاد مي شود . از سن ۳-۲ سالگي ممکن است خونريزيهاي عضلاني و يا مفصلي و به دنبال آن بي حرکتي اندام کودک بروز کند . تزريق هاي داخل عضلاني نيز در اين سن مي تواند باعث خونريزي شود .

هموفيلي چگونه به ارث مي رسد ؟

ژن سازنده فاکتورهاي ۸ و ۹ بر روي کروموزوم X يعني همان کروموزوم تعيين جنسيت وجود دارد . در خانم ها به علت اينکه ژن دوم X معمولاً سالم است ، لذا دخترها اکثراً در صورت انتقال ژن معيوب ناقل ژن هموفيلي خواهند شد . اما در پسرها به علت اينکه تنها يک کروموزم X وجود دارد در صورت انتقال ژن معيوب حتماً پسر مبتلا خواهد شد .

آيا آزمايشي براي يافتن ناقلين وجود دارد ؟

در آزمايشگاههاي تخصصي در صورت اندازه گيري سطح فاکتور انعقادي و کمبود آن و نيز بررسي سوابق شخصي و خانوادگي فرد تا حدود ۸۵٪ افراد ناقل را مي توان يافت . امروزه با روش هاي بررسي مستقيم کرموزومومي افراد ناقل بيشتري را مي توان يافت . نرمال بودن سطح فاکتور انعقادي لزوماً ناقل بودن را رد نمي کند . بر اساس ميزان فاکتور انعقادي و کمبود آن هموفيلي را به ۳ نوع شديد ، متوسط و خفيف تقسيم مي کنند . هموفيلي شديد : ·         ميزان فاکتور انعقادي کمتر از ۱٪ ·         با هر ضربه مختصر و ضعيف خونريزي رخ مي دهد . ·         گاهي خونريزي خودبخود نيز ايجاد مي شود . هموفیلی متوسط : ·         ميزان فاکتور انعقادي بين ۱ تا ۵٪ ·         به دنبال آسيبهاي جزئي و نيز اعمال جراحي خونريزي شديد ايجاد مي شود . هموفیلی خفيف : ·         ميزان فاکتور انعقادي بيشتر از ۵٪ ·         معمولاً فقط به دنبال آسيب هاي جدي ، خونريزي شديد ايجاد مي شود .

عوارض هموفيلي :

از محل هاي خونريزي مي توان از مفاصل ، عضلات ، مغز ، گردن و حلق و نيز لثه ها و بيني نام برد . خونمردگي در پوست اين بيماران با شيوع نسبتاً بالائي ديده مي شود . در افراد مبتلا به هموفيلي چه نکاتي را رعايت کنيم ؟ ·         براي کودک اسباب بازي هاي نرم و بدون لبه هاي تيز بخريد . ·         به خود کودک و اطرافيان او در مورد بيماري او توضيح دهيد . ·         واکسيناسيون را طبق برنامه انجام دهيد ولي واکسن هاي عضلاني بايد زيرپوست تزريق شود . ·         واکسن هپاتيت را حتماً تزريق کنيد زيرا خطرات احتمالي ناشي از تزريق خون آلوده کاهش مي يابد . ·         از لحاظ بدني فعال باشيد . فعاليت هائي همچون شنا و پياده روي بسيار مفيد است . ·         انجام ورزش هائي همچون بوکس و راگبي و ورزش هاي رزمي ممنوع است . ·         به علت ايجاد اختلال در انعقاد خون پس از مصرف آسپيرين افراد هموفيلي نبايد مسکن هايي همچون آسپيرين را مصرف کنند . مصرف استامينوفن در مواقع درد مؤثر خواهد بود .

در مواقع زير بايد به بيمارستان مراجعه کنيد :

·         هنگام بروز درد در مفاصل و عضلات تا بروز تورم صبر نکنيد .

·         به هنگام بند نيامدن خونريزي زخم

·         ديدن خون در ادرار يا مدفوع

·         پس از ضربه شديد به سر و يا زماني که سردرد با تهوع و استفراغ همراه است .

·         خونريزي يا تورم درگردن

·         درد شکم بدون علت واضح

درمان :

در حال حاضر درمان مشخصي به جز تزريق فاکتور دچار کمبود جهت بيماران هموفيلي وجود ندارد .

گاهاً از برخي داروهاي ديگر همچون دسموپرسين ( جهت آزاد شدن ذخائر فاکتور ۸ در هموفيلي A ) و يا عوامل ضد فيبرينوليز ( ضد تخريب لخته خون ) نيز استفاده مي شود

 
يكشنبه, ۲۸ آبان ۱۳۹۶
تبلیغات
تبلیغات
تبلیغات
تبلیغات
تبلیغات
تبلیغات
تبلیغات

تصاویر پایین

Menu 1 Menu 2 Menu 3 Menu 4 Menu 5 Menu 6

menu

Flash 8 required

DOWNLOAD WEBPSILON SUPER HORIZONAL MENU

The watermark and these texts vanish in the purchase version